无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？

无创DNA 又叫无创胎儿染色体非整倍体检测。它是利用DNA测序技术，抽取母亲血液，通过检测胎儿游在母体血液中的DNA片段，从而检测胎儿是否患有染色体三大疾病，包括唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）等，都是由于染色异常导致，有的多了一条，有的缺失。

无创的准确率虽然相对普通唐筛要高一些，但是并不能够达到百分之百准确。而且无创DNA 并不能够代替羊水穿刺的地位。

因为人是一个非常复杂庞大的个体，拥有46条染色体，每条染色体上有一个DNA分子，而人类DNA分子大约有31.6亿个碱基对，然后若干个碱基组成一个基因。 怀孕过程中，精子和卵子在分裂和组合的时候，可能发生很多种类的基因突变和错误搭配，所以组装过程中会有成千上万种的错误。而这些错误，目前只有一部分可以在产前诊断检查出来。

很多时候羊水穿刺的风险有些被夸大了，有的病人甚至在跟她们谈到羊水穿刺的时候大惊失色：医生那个我不做！会导致流产的！不是有无创吗？我要做无创！其实羊水穿刺的流产率很低，而且正规的操作之下，医生也会尽量规避这种风险，而对于唐氏筛查高危的情况，有的时候羊水穿刺才是更好的选择，因为无创跟唐筛一样，只是筛查是高风险还是低风险，并不是确诊的诊断，最后的诊断，还是需要羊水穿刺来做。